Gen
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000052749(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23223(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q24.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 97.356.701–97.401.340 (GRCh38)
- Exoner
- 34 exoner fordelt over 44,6 kb
- Protein
- 1.297 aminosyrer
- Tidligere symboler
- KIAA0690
- MANE Select-transkript
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RRP12 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RRP12 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RRP12 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 44,6 kb; 3.894 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til RRP12
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RRP12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Vis 31 træk mere
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RRP12-genet: ribosomal RNA processing 12 homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rrp12
Dante Labs. RRP12-genet: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rrp12
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger