Gen

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Cytogenetisk placering: 11q21
Koordinater: Kromosom 11: 94.415.570–94.493.844 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner fordelt over 78,3 kb
Protein: 708 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: ATLD
Tidligere symboler: MRE11A
MANE Select-transkript: ENST00000323929.8NM_005591.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs MRE11 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
  En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MRE11 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 78,3 kb; 2.127 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MRE11

130

positioner i MRE11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 78,3 kb af MRE11, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Træk knyttet til MRE11

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MRE11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 13 træk mere

Abnormality of the eye

Vis 1 træk mere

Impaired smooth pursuit

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MRE11-genet: MRE11 double strand break repair nuclease. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. MRE11-genet: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mre11

Én test. Svar for hele livet.