Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATM

ATM serine/threonine kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q22.3
Koordinater
Kromosom 11: 108.223.067–108.369.102 (GRCh38)
Exoner
63 exoner fordelt over 146 kb
Protein
3.056 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
TEL1, TELO1
Tidligere symboler
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select-transkript
ENST00000675843.1NM_000051.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Ataxi-telangiectasi

    • Autosomal recessiv

      Progressiv cerebellar ataxi, telangiectasi, immundefekt og kræftdisposition forårsaget af bialleliske ATM-ændringer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder forebyggelse af infektioner og substitutionsbehandling med immunglobuliner, minimering af eksponering for ioniserende stråling, kræft- og lungeovervågning samt bæreranalyse hos pårørende.

  • Infertilitet hos kvinder

    • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2

    • ATM-relateret kræftdispositionAutosomal dominant

      En enkelt variant i ATM øger moderat risikoen for brystkræft og er forbundet med bugspytkirtelkræft og prostatakræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Forstærket brystscreening anbefales generelt; bærere, hvis partner også bærer en ATM-variant, kan ønske at kende risikoen for ataxia-telangiectasia hos deres børn.

    • Arvelig brystkræftAutosomal dominant

      Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ATM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 11, med en klamme ved ATM. ATM og 9 gener i nærheden på kromosom 11, fra 107.796.085 til 108.796.084.Kromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107.790.455–107.928.293, omvendt-strengSLC35F2RAB39A: 107.928.448–107.968.143, fremadrettet-strengRAB39ACUL5: 108.008.821–108.107.781, fremadrettet-strengCUL5ACAT1: 108.116.695–108.148.957, fremadrettet-strengACAT1NPAT: 108.155.267–108.222.659, omvendt-strengNPATATM: 108.223.067–108.369.102, fremadrettet-strengATMC11orf65: 108.308.519–108.467.536, omvendt-strengC11orf65POGLUT3: 108.472.106–108.498.603, omvendt-strengPOGLUT3EXPH5: 108.505.435–108.593.780, omvendt-strengEXPH5DDX10: 108.665.053–108.940.999, fremadrettet-strengDDX10Diagram af ATM: 63 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 50 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 71 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 54 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 49 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 102 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 54 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 66 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 46 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 37 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 55 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 57 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 65 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 53 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 39 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 42 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 46 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 42 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 79 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 51 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 39 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 47 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 57: 49 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 58: 50 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 60: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 61: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 62: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 63: 53 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 108.223.067–108.223.186, 120 baserExon 2: 108.227.595–108.227.696, 102 baser. 11 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 108.227.776–108.227.888, 113 baser. 8 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 108.229.178–108.229.323, 146 baser. 7 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 108.235.670–108.235.834, 165 baser. 17 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 108.243.953–108.244.118, 166 baser. 8 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 108.244.788–108.245.026, 239 baser. 20 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 108.246.964–108.247.127, 164 baser. 13 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 108.248.933–108.249.102, 170 baser. 17 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 108.250.701–108.251.072, 372 baser. 27 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 108.251.837–108.252.031, 195 baser. 12 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 108.252.817–108.252.912, 96 baser. 5 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 108.253.814–108.254.039, 226 baser. 13 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 108.256.215–108.256.340, 126 baser. 7 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 108.257.481–108.257.606, 126 baser. 3 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 16: 108.258.986–108.259.075, 90 baser. 7 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 17: 108.267.171–108.267.342, 172 baser. 12 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 18: 108.268.410–108.268.609, 200 baser. 8 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 19: 108.271.064–108.271.146, 83 baser. 2 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 20: 108.271.251–108.271.406, 156 baser. 8 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 21: 108.272.532–108.272.607, 76 baser. 5 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 22: 108.272.722–108.272.852, 131 baser. 16 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 23: 108.279.491–108.279.608, 118 baser. 9 varianter med en side i exon 23. Vis demExon 24: 108.280.995–108.281.168, 174 baser. 16 varianter med en side i exon 24. Vis demExon 25: 108.282.710–108.282.879, 170 baser. 6 varianter med en side i exon 25. Vis demExon 26: 108.284.227–108.284.473, 247 baser. 23 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 27: 108.287.600–108.287.715, 116 baser. 6 varianter med en side i exon 27. Vis demExon 28: 108.288.977–108.289.103, 127 baser. 7 varianter med en side i exon 28. Vis demExon 29: 108.289.602–108.289.801, 200 baser. 11 varianter med en side i exon 29. Vis demExon 30: 108.292.619–108.292.793, 175 baser. 6 varianter med en side i exon 30. Vis demExon 31: 108.293.313–108.293.477, 165 baser. 12 varianter med en side i exon 31. Vis demExon 32: 108.294.927–108.295.059, 133 baser. 6 varianter med en side i exon 32. Vis demExon 33: 108.297.287–108.297.382, 96 baser. 4 varianter med en side i exon 33. Vis demExon 34: 108.299.714–108.299.885, 172 baser. 5 varianter med en side i exon 34. Vis demExon 35: 108.301.648–108.301.789, 142 baser. 11 varianter med en side i exon 35. Vis demExon 36: 108.302.853–108.303.029, 177 baser. 11 varianter med en side i exon 36. Vis demExon 37: 108.304.675–108.304.852, 178 baser. 9 varianter med en side i exon 37. Vis demExon 38: 108.307.897–108.307.984, 88 baser. 6 varianter med en side i exon 38. Vis demExon 39: 108.310.160–108.310.315, 156 baser. 11 varianter med en side i exon 39. Vis demExon 40: 108.312.411–108.312.498, 88 baser. 6 varianter med en side i exon 40. Vis demExon 41: 108.315.823–108.315.911, 89 baser. 7 varianter med en side i exon 41. Vis demExon 42: 108.316.011–108.316.113, 103 baser. 9 varianter med en side i exon 42. Vis demExon 43: 108.317.373–108.317.521, 149 baser. 14 varianter med en side i exon 43. Vis demExon 44: 108.319.954–108.320.058, 105 baser. 11 varianter med en side i exon 44. Vis demExon 45: 108.321.301–108.321.420, 120 baser. 5 varianter med en side i exon 45. Vis demExon 46: 108.325.310–108.325.544, 235 baser. 15 varianter med en side i exon 46. Vis demExon 47: 108.326.058–108.326.225, 168 baser. 11 varianter med en side i exon 47. Vis demExon 48: 108.327.645–108.327.758, 114 baser. 9 varianter med en side i exon 48. Vis demExon 49: 108.329.021–108.329.238, 218 baser. 14 varianter med en side i exon 49. Vis demExon 50: 108.330.214–108.330.421, 208 baser. 9 varianter med en side i exon 50. Vis demExon 51: 108.331.444–108.331.557, 114 baser. 5 varianter med en side i exon 51. Vis demExon 52: 108.331.879–108.332.037, 159 baser. 10 varianter med en side i exon 52. Vis demExon 53: 108.332.762–108.332.900, 139 baser. 14 varianter med en side i exon 53. Vis demExon 54: 108.333.886–108.333.968, 83 baser. 5 varianter med en side i exon 54. Vis demExon 55: 108.334.969–108.335.109, 141 baser. 15 varianter med en side i exon 55. Vis demExon 56: 108.335.845–108.335.961, 117 baser. 12 varianter med en side i exon 56. Vis demExon 57: 108.343.222–108.343.371, 150 baser. 21 varianter med en side i exon 57. Vis demExon 58: 108.345.743–108.345.908, 166 baser. 21 varianter med en side i exon 58. Vis demExon 59: 108.347.279–108.347.365, 87 baser. 5 varianter med en side i exon 59. Vis demExon 60: 108.353.766–108.353.880, 115 baser. 8 varianter med en side i exon 60. Vis demExon 61: 108.354.811–108.354.874, 64 baser. 7 varianter med en side i exon 61. Vis demExon 62: 108.365.082–108.365.218, 137 baser. 11 varianter med en side i exon 62. Vis demExon 63: 108.365.325–108.369.102, 3.778 baser. 17 varianter med en side i exon 63. Vis dem151015202530354045505560635′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,9 kb af genets 146 kb; 9.171 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATM

2.935

positioner i ATM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

11 af dem (0,4 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (11 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 146 kb af ATM, inklusive introner, og ikke kun de 12,9 kb eksoner.

Varianter med en side (808)

Her vises de ATM-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A911Rfs*19c.2730_2731insAGExon 18108.268.501Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2T>CExon 2108.227.626Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.332-1G>AIntron 4108.235.669Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.496+5G>AIntron 5108.235.839Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1122_1123delExon 9108.248.987Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1607+1G>TIntron 10108.251.073Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2251-2A>TIntron 14108.257.479Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2251-4A>GIntron 14108.257.477Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2466+5G>CIntron 16108.259.080Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2639-23_2639-21delIntron 17108.268.386Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 808 ATM-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATM-genet: ATM serine/threonine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM-genet: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test