Gen
CACNA1E
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E
- HGNC 1392↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198216↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 777↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q25.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 181.483.517–181.808.084 (GRCh38)
- Exoner
- 48 exoner fordelt over 324,6 kb
- Protein
- 2.313 aminosyrer
- Også kendt som
- Cav2.3, BII, CACH6
- Tidligere symboler
- CACNL1A6
- MANE Select-transkript
- ENST00000367573.7NM_001205293.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs CACNA1E og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CACNA1E opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 16,4 kb af genets 324,6 kb; 6.942 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CACNA1E
16
positioner i CACNA1E, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 324,6 kb af CACNA1E, inklusive introner, og ikke kun de 16,4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 sygdom
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 sygdom
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 sygdom
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 sygdom
Træk knyttet til CACNA1E
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA1E kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
Vis 37 træk mere
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Loss of developmental milestones
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Hyperactive movements
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CACNA1E-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1e
Dante Labs. CACNA1E-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1e
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger