Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q16.1-q16.2
Koordinater
Kromosom 6: 98.868.535–98.947.946 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 79,4 kb
Protein
621 aminosyrer
Også kendt som
FBL4, FBL5
MANE Select-transkript
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er FBXL4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved FBXL4. FBXL4 og 4 gener i nærheden på kromosom 6, fra 98.408.241 til 99.408.240.Kromosom 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98.834.574–98.839.458, fremadrettet-strengPOU3F2FBXL4: 98.868.535–98.947.946, omvendt-strengFBXL4FAXC: 99.271.168–99.350.062, omvendt-strengFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, omvendt-strengCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, omvendt-strengPNISRDiagram af FBXL4: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 98.868.535–98.874.441, 5.907 baserExon 9: 98.875.415–98.875.727, 313 baserExon 8: 98.880.553–98.880.624, 72 baserExon 7: 98.899.268–98.899.481, 214 baserExon 6: 98.905.426–98.905.670, 245 baserExon 5: 98.917.374–98.917.719, 346 baserExon 4: 98.926.477–98.927.060, 584 baserExon 3: 98.927.705–98.927.822, 118 baserExon 2: 98.934.762–98.934.879, 118 baserExon 1: 98.947.806–98.947.946, 141 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,1 kb af genets 79,4 kb; 1.866 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FBXL4

72

positioner i FBXL4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 79,4 kb af FBXL4, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FBXL4-genet: F-box and leucine rich repeat protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. FBXL4-genet: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fbxl4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test