PIGN

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

  • PIGN-relateret multipelt medfødt misdannelses-, hypotoni- og krampesyndrom (MCAHS1)Autosomal recessiv

    Et GPI-ankerdefekt forårsaget af varianter i PIGN, med nedsat muskelspænding, tidlige krampeanfald, udviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Multipelt medfødt misdannelses-, hypotoni- og krampesyndrom

    En gruppe GPI-ankerdefekter (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ og beslægtede gener) med nedsat muskelspænding, krampeanfald, udviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

    En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIGN opbygget

Eksoner udgør 7,9 kb af genets 145,9 kb; 2.796 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGN

Gener knyttet til de samme sygdomme

• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADeler 3 sygdomme
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TDeler 3 sygdomme
• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Deler 2 sygdomme
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Deler 2 sygdomme
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Deler 2 sygdomme
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LDeler 2 sygdomme
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ODeler 2 sygdomme
• PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QDeler 2 sygdomme
• PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VDeler 2 sygdomme
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WDeler 2 sygdomme
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YDeler 2 sygdomme
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til PIGN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIGN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side