Gen
GRIK2
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
- HGNC 4580↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164418↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2898↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q16.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 101.393.708–102.070.083 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 676,4 kb
- Protein
- 908 aminosyrer
- Også kendt som
- GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
- Tidligere symboler
- GLUR6
- MANE Select-transkript
- ENST00000369134.9NM_021956.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GRIK2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er GRIK2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 676,4 kb; 2.727 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GRIK2
5
positioner i GRIK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 676,4 kb af GRIK2, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til GRIK2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GRIK2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Paroxysmal bursts of laughter
- Repetitive movements
- Sudden loss of muscle tone
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
Vis 36 træk mere
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Involuntary movements
- Jerking
- Kinetic tremor
- Poor social interactions
- Postural tremor
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Can't control feelings
- Clonic seizure
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Echoing another person's speech
- Encephalopathy
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Happy demeanor
- Impulsivity
- Inability to walk
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Recurrent hand flapping
- Short attention span
- Thin corpus callosum
- Tongue thrusting
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GRIK2-genet: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/grik2
Dante Labs. GRIK2-genet: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/grik2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger