Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 41.514.934–41.923.554 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 408,6 kb
Protein
926 aminosyrer
Også kendt som
LIN2, CAGH39, FGS4
Tidligere symboler
TNRC8
MANE Select-transkript
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er CASK opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved CASK. CASK og 5 gener i nærheden på kromosom X, fra 41.106.313 til 42.332.175.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, fremadrettet-strengUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, fremadrettet-strengDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, fremadrettet-strengNYXCASK: 41.514.934–41.923.554, omvendt-strengCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, fremadrettet-strengGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, fremadrettet-strengGPR82Diagram af CASK: 27 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 27: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 41.514.934–41.520.596, 5.663 baserExon 26: 41.523.951–41.524.034, 84 baserExon 25: 41.531.007–41.531.209, 203 baserExon 24: 41.534.706–41.534.786, 81 baserExon 23: 41.534.893–41.534.973, 81 baserExon 22: 41.542.691–41.542.806, 116 baserExon 21: 41.553.719–41.553.915, 197 baserExon 20: 41.555.600–41.555.635, 36 baserExon 19: 41.557.032–41.557.100, 69 baserExon 18: 41.559.779–41.559.847, 69 baserExon 17: 41.561.559–41.561.644, 86 baserExon 16: 41.569.668–41.569.746, 79 baserExon 15: 41.578.340–41.578.528, 189 baserExon 14: 41.586.907–41.586.987, 81 baserExon 13: 41.589.515–41.589.592, 78 baserExon 12: 41.609.904–41.610.025, 122 baserExon 11: 41.622.617–41.622.634, 18 baserExon 10: 41.626.604–41.626.703, 100 baserExon 9: 41.636.578–41.636.661, 84 baserExon 8: 41.660.439–41.660.561, 123 baserExon 7: 41.665.277–41.665.452, 176 baserExon 6: 41.671.428–41.671.530, 103 baserExon 5: 41.739.384–41.739.456, 73 baserExon 4: 41.745.524–41.745.601, 78 baserExon 3: 41.787.178–41.787.283, 106 baserExon 2: 41.853.115–41.853.227, 113 baserExon 1: 41.922.930–41.923.554, 625 baser2725201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 8,8 kb af genets 408,6 kb; 2.781 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CASK

    110

    positioner i CASK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 408,6 kb af CASK, inklusive introner, og ikke kun de 8,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CASK-genet: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK-genet: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cask

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test