Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SUOX

sulfite oxidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 55.997.276–56.005.525 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 8,3 kb
Protein
545 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Molybdænkofaktor- og isoleret sulfitoxidasemangel

    • Isoleret sulfitoxidasemangelAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaget af ændringer i begge kopier af SUOX, genet for selve sulfitoxidase.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose giver mulighed for understøttende behandling og danner grundlag for rådgivning ved fremtidige graviditeter.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SUOX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved SUOX. SUOX og 48 gener i nærheden på kromosom 12, fra 55.501.401 til 56.501.400.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, fremadrettet-strengOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, fremadrettet-strengOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, fremadrettet-strengOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, omvendt-strengTMT1B: 55.681.445–55.695.748, fremadrettet-strengBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, fremadrettet-streng: 55.716.036–55.724.703, fremadrettet-strengRDH5: 55.720.367–55.724.714, fremadrettet-strengRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, omvendt-strengCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, fremadrettet-strengGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, omvendt-streng: 55.757.275–55.827.546, omvendt-strengORMDL2: 55.818.034–55.824.097, fremadrettet-strengORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, omvendt-strengDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, omvendt-strengMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, omvendt-strengPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, fremadrettet-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omvendt-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, fremadrettet-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, fremadrettet-strengRAB5BSUOX: 55.997.276–56.005.525, fremadrettet-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, fremadrettet-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, fremadrettet-strengRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, fremadrettet-strengERBB3: 56.101.331–56.109.289, fremadrettet-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, fremadrettet-strengPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, fremadrettet-strengRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, fremadrettet-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, fremadrettet-strengMYL6B: 56.151.966–56.159.647, fremadrettet-strengMYL6: 56.158.322–56.166.572, fremadrettet-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omvendt-strengRNF41: 56.202.179–56.224.275, omvendt-strengRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, fremadrettet-strengNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, fremadrettet-strengSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, omvendt-strengANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, fremadrettet-strengCS: 56.271.699–56.300.395, omvendt-strengCS: 56.285.916–56.316.059, omvendt-strengCNPY2: 56.308.024–56.316.363, omvendt-strengCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, omvendt-strengPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, fremadrettet-strengIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, omvendt-strengSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, omvendt-strengAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omvendt-strengTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, omvendt-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omvendt-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, fremadrettet-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omvendt-strengDiagram af SUOX: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 55.997.276–55.997.339, 64 baserExon 2: 55.997.615–55.997.723, 109 baserExon 3: 56.002.212–56.002.271, 60 baserExon 4: 56.002.543–56.002.720, 178 baserExon 5: 56.003.618–56.005.525, 1.908 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 8,3 kb; 1.638 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SUOX

73

positioner i SUOX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,3 kb af SUOX, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SUOX-genet: sulfite oxidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. SUOX-genet: sulfite oxidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/suox

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test