Gen
MRPS34
mitochondrial ribosomal protein S34
- HGNC 16618(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000074071(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 65993(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1.771.895–1.773.134 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 1,2 kb
- Protein
- 218 aminosyrer
- Også kendt som
- MRP-S12, MGC2616, mS34
- MANE Select-transkript
- ENST00000397375.7NM_023936.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MRPS34 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel
Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
Sådan er MRPS34 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1 kb af genets 1,2 kb; 657 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MRPS34
6
positioner i MRPS34, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,2 kb af MRPS34, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.
Træk knyttet til MRPS34
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MRPS34 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MRPS34-genet: mitochondrial ribosomal protein S34. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mrps34
Dante Labs. MRPS34-genet: mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mrps34
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger