Gen
GUF1
GTP binding elongation factor GUF1
- HGNC 25799↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151806↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 60558↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p12
- Koordinater
- Kromosom 4: 44.678.420–44.700.928 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 22,5 kb
- Protein
- 669 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ13220
- MANE Select-transkript
- ENST00000281543.6NM_021927.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GUF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GUF1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GUF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 22,5 kb; 2.010 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GUF1
2
positioner i GUF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,5 kb af GUF1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til GUF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GUF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GUF1-genet: GTP binding elongation factor GUF1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/guf1
Dante Labs. GUF1-genet: GTP binding elongation factor GUF1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/guf1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger