Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43.414.483–43.427.131 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 12,6 kb
Protein
783 aminosyrer
Også kendt som
msk
Tidligere symboler
SNF1LK
MANE Select-transkript
ENST00000270162.8NM_173354.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SIK1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 21, med en klamme ved SIK1. SIK1 og 12 gener i nærheden på kromosom 21, fra 42.920.807 til 43.920.806.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, omvendt-strengERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, fremadrettet-strengPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, omvendt-strengCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, omvendt-strengU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, fremadrettet-strengCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.131, omvendt-strengSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, omvendt-strengHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, fremadrettet-strengH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, fremadrettet-strengRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, fremadrettet-strengPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, omvendt-strengCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, fremadrettet-strengRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, fremadrettet-strengAGPAT3Diagram af SIK1: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 43.414.483–43.417.117, 2.635 baserExon 13: 43.417.543–43.417.774, 232 baserExon 12: 43.418.260–43.418.541, 282 baserExon 11: 43.419.021–43.419.237, 217 baserExon 10: 43.419.353–43.419.478, 126 baserExon 9: 43.419.859–43.420.005, 147 baserExon 8: 43.420.234–43.420.457, 224 baserExon 7: 43.421.010–43.421.133, 124 baserExon 6: 43.421.243–43.421.367, 125 baserExon 5: 43.421.638–43.421.799, 162 baserExon 4: 43.421.974–43.422.037, 64 baserExon 3: 43.425.407–43.425.523, 117 baserExon 2: 43.426.023–43.426.192, 170 baserExon 1: 43.427.010–43.427.131, 122 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,7 kb af genets 12,6 kb; 2.352 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SIK1

    2

    positioner i SIK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    2 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalyse dækker alle 12,6 kb af SIK1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SIK1-genet: salt inducible kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. SIK1-genet: salt inducible kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sik1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test