Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31.686.955–31.703.324 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 16,4 kb
Protein
558 aminosyrer
Også kendt som
NG26, D6S82E
Tidligere symboler
BAT5
MANE Select-transkript
ENST00000395952.8NM_021160.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ABHD16A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved ABHD16A. ABHD16A og 70 gener i nærheden på kromosom 6, fra 31.195.140 til 32.195.139.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31.268.746–31.272.171, omvendt-strengHLA-CHLA-B: 31.353.195–31.367.067, omvendt-strengHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, fremadrettet-strengMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, fremadrettet-strengMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, fremadrettet-strengMCCD1DDX39B: 31.530.217–31.542.451, omvendt-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, omvendt-strengATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, omvendt-strengNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, fremadrettet-strengLTA: 31.572.054–31.574.324, fremadrettet-strengTNF: 31.575.558–31.578.336, fremadrettet-strengLTB: 31.580.525–31.582.522, omvendt-strengLTBLST1: 31.581.065–31.588.911, fremadrettet-strengLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, omvendt-strengNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, fremadrettet-strengAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, fremadrettet-streng: 31.622.774–31.622.860, fremadrettet-streng: 31.623.874–31.625.499, fremadrettet-strengBAG6: 31.638.543–31.652.747, omvendt-strengAPOM: 31.652.416–31.658.214, fremadrettet-strengC6orf47: 31.658.298–31.660.778, omvendt-strengGPANK1: 31.661.228–31.666.283, omvendt-strengCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, fremadrettet-streng: 31.666.102–31.673.546, fremadrettet-strengLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, fremadrettet-strengLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, omvendt-strengLY6G5CABHD16A: 31.686.955–31.703.324, omvendt-strengABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, fremadrettet-strengLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, fremadrettet-strengLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, fremadrettet-strengMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, fremadrettet-strengLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, omvendt-strengDDAH2: 31.726.586–31.730.617, omvendt-strengCLIC1: 31.730.579–31.740.558, omvendt-strengMSH5: 31.739.677–31.762.678, fremadrettet-strengMSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, fremadrettet-strengSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, fremadrettet-strengVWA7: 31.765.590–31.777.328, omvendt-strengVARS1: 31.777.518–31.795.975, omvendt-strengLSM2: 31.797.019–31.806.992, omvendt-strengLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, omvendt-strengHSPA1LHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, fremadrettet-strengHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, fremadrettet-strengNEU1: 31.857.063–31.862.905, omvendt-strengNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, omvendt-strengSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, omvendt-strengEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, fremadrettet-strengC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, omvendt-strengZBTB12: 31.927.698–31.952.048, fremadrettet-strengCFB: 31.945.650–31.952.086, fremadrettet-strengCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, omvendt-strengSKIC2: 31.959.025–31.969.852, fremadrettet-strengSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, omvendt-strengWHR1: 31.971.091–31.982.821, fremadrettet-strengC4A: 31.981.991–32.005.247, fremadrettet-strengC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, fremadrettet-strengC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, fremadrettet-strengCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, omvendt-strengTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, omvendt-strengATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, omvendt-strengFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, fremadrettet-strengPRRT1: 32.147.292–32.153.083, omvendt-strengPRRT1: 32.150.495–32.154.373, omvendt-strengPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, fremadrettet-strengEGFL8: 32.163.918–32.171.980, fremadrettet-strengAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, omvendt-strengRNF5: 32.178.391–32.184.769, fremadrettet-strengAGER: 32.180.963–32.184.365, omvendt-strengPBX2: 32.184.733–32.190.278, omvendt-strengGPSM3: 32.190.766–32.195.523, omvendt-strengNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, omvendt-strengDiagram af ABHD16A: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 31.686.955–31.687.295, 341 baserExon 19: 31.687.498–31.687.544, 47 baserExon 18: 31.687.642–31.687.740, 99 baserExon 17: 31.687.824–31.687.900, 77 baserExon 16: 31.688.041–31.688.103, 63 baserExon 15: 31.688.249–31.688.305, 57 baserExon 14: 31.688.723–31.688.786, 64 baserExon 13: 31.689.015–31.689.119, 105 baserExon 12: 31.689.581–31.689.704, 124 baserExon 11: 31.690.078–31.690.127, 50 baserExon 10: 31.690.539–31.690.602, 64 baserExon 9: 31.691.579–31.691.680, 102 baserExon 8: 31.691.804–31.691.918, 115 baserExon 7: 31.693.027–31.693.149, 123 baserExon 6: 31.693.359–31.693.432, 74 baserExon 5: 31.696.948–31.697.033, 86 baserExon 4: 31.700.942–31.701.028, 87 baserExon 3: 31.701.274–31.701.340, 67 baserExon 2: 31.702.074–31.702.130, 57 baserExon 1: 31.703.150–31.703.324, 175 baser201816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2 kb af genets 16,4 kb; 1.677 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ABHD16A

    5

    positioner i ABHD16A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    5 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • MHC (5 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    En helgenomsanalyse dækker alle 16,4 kb af ABHD16A, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ABHD16A-genet: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A-genet: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abhd16a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test