Gen
NUP62
nucleoporin 62
- HGNC 8066↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000213024↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23636↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 49.906.825–49.929.504 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 22,7 kb
- Protein
- 522 aminosyrer
- Også kendt som
- p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
- MANE Select-transkript
- ENST00000352066.8NM_016553.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NUP62 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NUP62 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NUP62 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 22,7 kb; 1.569 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NUP62
1
position i NUP62, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,7 kb af NUP62, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til NUP62
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NUP62 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
Vis 15 træk mere
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Small basal ganglia
- Developmental stagnation
- Intellectual disability
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NUP62-genet: nucleoporin 62. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nup62
Dante Labs. NUP62-genet: nucleoporin 62 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nup62
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger