Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 36.192.589–36.241.925 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 49,3 kb
Protein
442 aminosyrer
Også kendt som
FLJ30596, MNADK
Tidligere symboler
C5orf33, NADKD1
MANE Select-transkript
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

        Et af 80 gener, der er knyttet til det

        Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

    Sådan er NADK2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved NADK2. NADK2 og 9 gener i nærheden på kromosom 5, fra 35.717.257 til 36.717.256.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35.617.839–35.814.611, fremadrettet-strengSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, fremadrettet-strengIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, omvendt-strengCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, omvendt-strengUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, omvendt-strengUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, omvendt-strengLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, fremadrettet-strengSKP2NADK2: 36.192.589–36.241.925, omvendt-strengNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, omvendt-strengRANBP3LSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, fremadrettet-strengSLC1A3Diagram af NADK2: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 36.192.589–36.195.282, 2.694 baserExon 11: 36.197.541–36.197.664, 124 baserExon 10: 36.200.227–36.200.280, 54 baserExon 9: 36.201.106–36.201.161, 56 baserExon 8: 36.207.170–36.207.265, 96 baserExon 7: 36.211.844–36.211.922, 79 baserExon 6: 36.217.748–36.217.884, 137 baserExon 5: 36.219.596–36.219.679, 84 baserExon 4: 36.225.542–36.225.623, 82 baserExon 3: 36.226.475–36.226.563, 89 baserExon 2: 36.227.477–36.227.565, 89 baserExon 1: 36.241.499–36.241.925, 427 baser1210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4 kb af genets 49,3 kb; 1.329 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NADK2

    1

    position i NADK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 49,3 kb af NADK2, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NADK2-genet: NAD kinase 2, mitochondrial. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. NADK2-genet: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nadk2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test