Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34.366.666–34.376.898 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 10,2 kb
Protein
714 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
NET37
Tidligere symboler
KIAA1161
MANE Select-transkript
ENST00000297625.8NM_020702.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Basalganglieforkalkning

    • Basalganglieforkalkning, idiopatisk, 7, autosomal recessivAutosomal recessiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Primær familiær hjernekalcifikation (alle typer)

      Samlebetegnelse for primær familiær hjernekalcifikation (bilateral striopallidodentat kalcinose), herunder de dominant arvede former med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 samt de recessivt arvede former med MYORG og JAM2.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MYORG opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved MYORG. MYORG og 23 gener i nærheden på kromosom 9, fra 33.871.782 til 34.871.781.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33.817.160–33.920.401, fremadrettet-strengUBE2R2UBAP2: 33.921.691–34.049.420, omvendt-strengUBAP2DCAF12: 34.086.384–34.127.399, omvendt-strengDCAF12UBAP1: 34.179.005–34.252.523, fremadrettet-strengUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, omvendt-strengKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, fremadrettet-strengNUDT2MYORG: 34.366.666–34.376.898, omvendt-strengMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, omvendt-strengSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, omvendt-strengFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, fremadrettet-strengDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, omvendt-strengENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, omvendt-strengCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, omvendt-strengRPP25LDCTN3: 34.613.545–34.620.529, omvendt-strengDCTN3ARID3C: 34.621.049–34.630.503, omvendt-strengARID3CSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, omvendt-strengSIGMAR1GALT: 34.637.367–34.651.754, fremadrettet-streng: 34.646.631–34.661.886, fremadrettet-strengIL11RA: 34.651.582–34.661.902, fremadrettet-strengCCL27: 34.661.880–34.664.048, omvendt-streng: 34.664.163–34.666.122, omvendt-strengCCL19: 34.689.562–34.691.355, omvendt-strengCCL21: 34.709.005–34.710.167, omvendt-strengCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, omvendt-strengSPATA31F1Diagram af MYORG: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 2: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 34.366.666–34.373.006, 6.341 baserExon 1: 34.376.793–34.376.898, 106 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 10,2 kb; 2.145 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MYORG

20

positioner i MYORG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,2 kb af MYORG, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYORG-genet: myogenesis regulating glycosidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG-genet: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myorg

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test