Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATN1

atrophin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6.927.959–6.942.321 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 14,4 kb
Protein
1.190 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
B37
Tidligere symboler
D12S755E, DRPLA
MANE Select-transkript
ENST00000396684.3NM_001940.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ATN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved ATN1. ATN1 og 44 gener i nærheden på kromosom 12, fra 6.435.140 til 7.435.139.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, fremadrettet-strengCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, fremadrettet-strengTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, omvendt-strengVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, omvendt-strengMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, fremadrettet-strengNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, fremadrettet-strengGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, omvendt-strengIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, omvendt-strengNOP2: 6.556.886–6.607.367, omvendt-strengCHD4: 6.570.081–6.614.982, omvendt-strengCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, omvendt-strengLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, omvendt-strengACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, omvendt-strengING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, omvendt-strengZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, omvendt-strengPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, fremadrettet-strengCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, omvendt-strengMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, fremadrettet-strengPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, fremadrettet-strengLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, fremadrettet-strengCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, fremadrettet-strengP3H3: 6.828.220–6.839.867, fremadrettet-strengGNB3: 6.839.954–6.847.393, fremadrettet-strengCDCA3: 6.844.723–6.852.353, omvendt-strengUSP5: 6.852.098–6.866.632, fremadrettet-strengUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, fremadrettet-strengTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, omvendt-strengSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, fremadrettet-strengENO2: 6.913.745–6.923.970, fremadrettet-strengENO2ATN1: 6.927.959–6.942.321, fremadrettet-strengATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, fremadrettet-strengC12orf57RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, fremadrettet-strengRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, fremadrettet-strengPHB2: 6.965.327–6.970.841, omvendt-strengEMG1: 6.970.765–6.979.939, fremadrettet-streng: 6.970.921–6.997.428, fremadrettet-strengLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, omvendt-strengC1S: 6.988.259–7.071.281, fremadrettet-strengC1R: 7.080.213–7.092.873, omvendt-strengC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, omvendt-strengC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, omvendt-strengRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, fremadrettet-strengCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, fremadrettet-strengPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, fremadrettet-strengACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, omvendt-strengCD163L1Diagram af ATN1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 6.927.959–6.928.384, 426 baserExon 2: 6.933.840–6.934.028, 189 baserExon 3: 6.934.176–6.934.313, 138 baserExon 4: 6.934.465–6.934.578, 114 baserExon 5: 6.935.547–6.937.561, 2.015 baserExon 6: 6.937.845–6.938.067, 223 baserExon 7: 6.938.481–6.939.177, 697 baserExon 8: 6.940.880–6.941.023, 144 baserExon 9: 6.941.374–6.941.554, 181 baserExon 10: 6.941.747–6.942.321, 575 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 14,4 kb; 3.573 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATN1

3

positioner i ATN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,4 kb af ATN1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATN1-genet: atrophin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. ATN1-genet: atrophin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test