PNPT1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Primær mitokondriel sygdom

  • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

    Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Bredere grupperinger

• Høretab og døvhed

  • Ikke-syndromal genetisk høretab

    Et af 97 gener, der er knyttet til det

    Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

• Leighs syndrom

  • Et af 69 gener, der er knyttet til det

    En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Sådan er PNPT1 opbygget

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 59,8 kb; 2.352 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PNPT1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 3 sygdomme
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 sygdomme
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 sygdomme
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Deler 2 sygdomme
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Deler 2 sygdomme
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialDeler 2 sygdomme
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Deler 2 sygdomme
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseDeler 2 sygdomme
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDeler 2 sygdomme
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialDeler 2 sygdomme
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ACTG1actin gamma 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til PNPT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PNPT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side