Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 180.632.022–180.890.279 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 258,3 kb
Protein
696 aminosyrer
Også kendt som
SYG1, X3, SLC53A1
MANE Select-transkript
ENST00000367590.9NM_004736.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Basalganglieforkalkning

    • Primær familiær hjernekalcifikation (alle typer)

      Samlebetegnelse for primær familiær hjernekalcifikation (bilateral striopallidodentat kalcinose), herunder de dominant arvede former med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 samt de recessivt arvede former med MYORG og JAM2.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er XPR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved XPR1. XPR1 og 6 gener i nærheden på kromosom 1, fra 180.261.151 til 181.261.150.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180.228.787–180.278.984, fremadrettet-strengLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, omvendt-strengACBD6XPR1: 180.632.022–180.890.279, fremadrettet-strengXPR1KIAA1614: 180.912.897–180.951.614, fremadrettet-strengKIAA1614STX6: 180.972.712–181.023.121, omvendt-strengSTX6MR1: 181.033.374–181.061.938, fremadrettet-strengMR1IER5: 181.088.700–181.092.900, fremadrettet-strengIER5Diagram af XPR1: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 180.632.022–180.632.270, 249 baserExon 2: 180.682.360–180.682.411, 52 baserExon 3: 180.787.753–180.787.854, 102 baserExon 4: 180.803.388–180.803.611, 224 baserExon 5: 180.806.062–180.806.211, 150 baserExon 6: 180.806.474–180.806.557, 84 baserExon 7: 180.811.407–180.811.488, 82 baserExon 8: 180.824.753–180.824.943, 191 baserExon 9: 180.825.165–180.825.344, 180 baserExon 10: 180.834.874–180.835.045, 172 baserExon 11: 180.836.522–180.836.716, 195 baserExon 12: 180.863.708–180.863.874, 167 baserExon 13: 180.873.803–180.873.942, 140 baserExon 14: 180.880.076–180.880.297, 222 baserExon 15: 180.884.006–180.890.279, 6.274 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,5 kb af genets 258,3 kb; 2.091 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest XPR1

1

position i XPR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 258,3 kb af XPR1, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til XPR1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, XPR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). XPR1-genet: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1-genet: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/xpr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test