Gen
SH2B1
SH2B adaptor protein 1
- HGNC 30417(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000178188(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25970(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 28.863.843–28.874.205 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 10,4 kb
- Protein
- 756 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ30542, SH2B
- MANE Select-transkript
- ENST00000684370.1NM_001387430.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SH2B1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SH2B1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SH2B1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,9 kb af genets 10,4 kb; 2.271 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SH2B1
2
positioner i SH2B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,4 kb af SH2B1, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.
Træk knyttet til SH2B1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SH2B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Poor social interactions
- Aggressive behavior
Vis 21 træk mere
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- No social interaction
- Severe expressive language delay
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Autism
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Migraine
- Paroxysmal dyskinesia
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Ventriculomegaly
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SH2B1-genet: SH2B adaptor protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sh2b1
Dante Labs. SH2B1-genet: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sh2b1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger