Gen
CLPB
ClpB family mitochondrial disaggregase
- HGNC 30664↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162129↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 81570↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 72.285.495–72.434.531 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 149 kb
- Protein
- 677 aminosyrer
- Også kendt som
- SKD3, FLJ13152, ANKCLP
- MANE Select-transkript
- ENST00000538039.6NM_001258392.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CLPB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Svær medfødt neutropeni
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CLPB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10 kb af genets 149 kb; 2.034 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CLPB
37
positioner i CLPB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 149 kb af CLPB, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDeler 1 sygdom
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Deler 1 sygdom
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Deler 1 sygdom
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorDeler 1 sygdom
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Deler 1 sygdom
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Deler 1 sygdom
- SRP54signal recognition particle 54Deler 1 sygdom
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDeler 1 sygdom
- WASWASP actin nucleation promoting factorDeler 1 sygdom
Træk knyttet til CLPB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CLPB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Atypical absence seizure
Vis 20 træk mere
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Myoclonic seizure
- Tremor
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CLPB-genet: ClpB family mitochondrial disaggregase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clpb
Dante Labs. CLPB-genet: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clpb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger