Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Epileptic encephalopathy
A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. Epileptic encephalaopathy is characterized by (1) electrographic EEG paroxysmal activity that is often aggressive, (2) seizures that are usually multiform and intractable, (3) cognitive, behavioral and neurological deficits that may be relentless, and (4) sometimes early death.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Convulsive encephalopathy
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Epileptic encephalopathyHP:0200134
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Epileptic encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test134 genów powiązanych z Epileptic encephalopathy
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Epileptic encephalopathy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Zawsze | W 2 chorobach |
| BOLA3bolA family member 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Zawsze | W 1 chorobie |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| CHKAcholine kinase alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLSglutaminase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAPBNSF attachment protein beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 94 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DMXL2Dmx like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FCSKfucose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NRXN1neurexin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNF13ring finger protein 13 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCXdoublecortin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CUX2cut like homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni