Χαρακτηριστικό
Epileptic encephalopathy
A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. Epileptic encephalaopathy is characterized by (1) electrographic EEG paroxysmal activity that is often aggressive, (2) seizures that are usually multiform and intractable, (3) cognitive, behavioral and neurological deficits that may be relentless, and (4) sometimes early death.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Convulsive encephalopathy
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Epileptic encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας134 γονίδια που συνδέονται με το Epileptic encephalopathy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Epileptic encephalopathy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BOLA3bolA family member 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHKAcholine kinase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLSglutaminase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAPBNSF attachment protein beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 94 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FCSKfucose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRXN1neurexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF13ring finger protein 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες