İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Özet

Sitogenetik konum
22q11.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 17.085.000–17.115.693 (GRCh38)
Eksonlar
30,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
866 amino asit
Diğer adları
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Önceki semboller
IL17R
MANE Select transkripti
ENST00000319363.11NM_014339.7
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kronik Mukokütanöz Kandidiyazis

    • STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ve TRAF3IP2 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, cilt, tırnak ve mukoza zarlarında kalıcı veya tekrarlayan Candida enfeksiyonları.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Nedenin bilinmesi uzun vadeli antifungal tedaviye yön verir; STAT1 kazanım fonksiyonu durumunda ise otoimmünite ve anevrizmalar açısından izleme yapılmasını ve hedefe yönelik JAK inhibitörü tedavisinin değerlendirilmesini sağlar.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

IL17RA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, IL17RA genin yerini gösteren köşeli parantezle. IL17RA ve yakınındaki 8 gen, kromozom 22 üzerinde, 16.600.347 ile 17.600.346 arasında.Kromozom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, geri iplikXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, geri iplikGAB4IL17RA: 17.085.000–17.115.693, ileri iplikIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, geri iplikTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, geri iplikHDHD5ADA2: 17.178.790–17.258.235, geri iplikADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, ileri iplikCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, ileri iplikSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, geri iplikATP6V1E1IL17RA şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 17.085.000–17.085.229, 230 bazEkson 2: 17.097.062–17.097.086, 25 bazEkson 3: 17.097.797–17.097.943, 147 bazEkson 4: 17.098.775–17.098.887, 113 bazEkson 5: 17.100.355–17.100.481, 127 bazEkson 6: 17.101.996–17.102.043, 48 bazEkson 7: 17.102.139–17.102.302, 164 bazEkson 8: 17.103.494–17.103.577, 84 bazEkson 9: 17.104.726–17.104.810, 85 bazEkson 10: 17.105.591–17.105.602, 12 bazEkson 11: 17.105.853–17.105.954, 102 bazEkson 12: 17.107.727–17.107.768, 42 bazEkson 13: 17.108.307–17.115.693, 7.387 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30,7 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.601 tanesi proteini kodlar.

IL17RA dizilemesi

22

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı IL17RA içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, IL17RA genindeki tüm 30,7 kb'yi kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

IL17RA ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, IL17RA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IL17RA geni: interleukin 17 receptor A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. IL17RA geni: interleukin 17 receptor A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il17ra

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al