Özellik
Follicular hyperkeratosis
A skin condition characterized by excessive development of keratin in hair follicles, resulting in rough, cone-shaped, elevated papules resulting from closure of hair follicles with a white plug of sebum.
Özet
- Diğer adları
- Hyperkeratosis follicularis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Follicular hyperkeratosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFollicular hyperkeratosis ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Follicular hyperkeratosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Her zaman | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| DSC3desmocollin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| KRT16keratin 16 | Her zaman | 3 durumda |
| KRT81keratin 81 | Her zaman | 2 durumda |
| KRT83keratin 83 | Her zaman | 2 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RBP4retinol binding protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Her zaman | 2 durumda |
| DSG4desmoglein 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KRT86keratin 86 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT17keratin 17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT6Akeratin 6A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KRT6Bkeratin 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PKP1plakophilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde