İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ALOX12B

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 8.072.636–8.087.716 (GRCh38)
Eksonlar
15,1 kb boyunca 15 ekson
Protein
701 amino asit
Diğer adları
12R-LOX
MANE Select transkripti
ENST00000647874.1NM_001139.3
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal İhtiyozlar

    • Otozomal resesif konjenital iktiyozOtozomal resesif

      Genellikle doğumda görülen, çoğunlukla kollodiyon zarı ile birlikte bulunan ve harlequin iktiyozu ile lamellar iktiyozu da içeren resesif iktiyoz grubudur.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Erken tanı, yenidoğan bakımına, emolyent ve keratolitik tedavi rejimlerine ile ısı intoleransına karşı alınacak önlemlere yol gösterir.

ALOX12B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, ALOX12B genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALOX12B ve yakınındaki 43 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.580.176 ile 8.580.175 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCD68: 7.579.380–7.582.515, ileri iplikMPDU1: 7.583.214–7.594.419, ileri iplikSOX15: 7.588.178–7.590.101, geri iplikSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, geri iplikFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, ileri iplikSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, geri iplikSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, ileri iplikATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, ileri iplikEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikRNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.072.636–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplikPER1: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, geri iplikBORCS6: 8.188.345–8.190.180, geri iplikBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, geri iplikAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, geri iplikCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, ileri iplikPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, geri iplikSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, ileri iplikRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, ileri iplikARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, ileri iplikODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, geri iplikKRABD2: 8.368.638–8.383.187, geri iplikRPL26: 8.377.500–8.384.062, geri iplikRNF222: 8.390.702–8.397.827, geri iplikRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, ileri iplikNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, geri iplikMYH10ALOX12B şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 8.072.636–8.072.950, 315 bazEkson 14: 8.073.148–8.073.318, 171 bazEkson 13: 8.073.657–8.073.757, 101 bazEkson 12: 8.075.595–8.075.716, 122 bazEkson 11: 8.076.175–8.076.344, 170 bazEkson 10: 8.076.657–8.076.743, 87 bazEkson 9: 8.076.990–8.077.193, 204 bazEkson 8: 8.079.396–8.079.539, 144 bazEkson 7: 8.079.769–8.079.941, 173 bazEkson 6: 8.080.235–8.080.338, 104 bazEkson 5: 8.080.658–8.080.780, 123 bazEkson 4: 8.080.884–8.080.976, 93 bazEkson 3: 8.081.106–8.081.187, 82 bazEkson 2: 8.086.016–8.086.220, 205 bazEkson 1: 8.087.296–8.087.716, 421 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.106 tanesi proteini kodlar.

ALOX12B dizilemesi

4Düşük

100 üzerinden, ALOX12B genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%1,6
  • GC içeriği%38
  • Referans kapsamı%0

43

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin ALOX12B içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, ALOX12B genin tamamı olan 15,1 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ALOX12B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ALOX12B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALOX12B geni: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alox12b

Vancouver

Dante Labs. ALOX12B geni: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alox12b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al