İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PNPLA1

patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase

Özet

Sitogenetik konum
6p21.31
Koordinatlar
Kromozom 6: 36.270.060–36.313.955 (GRCh38)
Eksonlar
43,9 kb boyunca 9 ekson
Protein
572 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ38755, dJ50J22.1
MANE Select transkripti
ENST00000636260.2NM_001374623.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal İhtiyozlar

    • Otozomal resesif konjenital iktiyozOtozomal resesif

      Genellikle doğumda görülen, çoğunlukla kollodiyon zarı ile birlikte bulunan ve harlequin iktiyozu ile lamellar iktiyozu da içeren resesif iktiyoz grubudur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, yenidoğan bakımına, emolyent ve keratolitik tedavi rejimlerine ile ısı intoleransına karşı alınacak önlemlere yol gösterir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PNPLA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, PNPLA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PNPLA1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 6 üzerinde, 35.792.008 ile 36.792.007 arasında.Kromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCLPSL1: 35.781.019–35.793.675, ileri iplikCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, geri iplikCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, ileri iplikLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, geri iplikSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, geri iplikSLC26A8MAPK14: 36.027.700–36.122.511, ileri iplikMAPK14MAPK13: 36.127.809–36.144.524, ileri iplikMAPK13BRPF3: 36.196.006–36.232.790, ileri iplikBRPF3PNPLA1: 36.270.060–36.313.955, ileri iplikPNPLA1BNIP5: 36.315.757–36.337.010, geri iplikBNIP5ETV7: 36.352.630–36.387.801, geri iplikETV7PXT1: 36.390.551–36.442.854, geri iplikPXT1KCTD20: 36.442.767–36.493.886, ileri iplikKCTD20STK38: 36.493.880–36.547.516, geri iplikSTK38SRSF3: 36.593.777–36.641.535, ileri iplikSRSF3CDKN1A: 36.676.441–36.688.042, ileri iplikCDKN1ARAB44: 36.697.826–36.733.184, ileri iplikRAB44CPNE5: 36.738.448–36.840.052, geri iplikCPNE5PNPLA1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 36.270.060–36.270.664, 605 bazEkson 2: 36.291.320–36.291.552, 233 bazEkson 3: 36.293.061–36.293.126, 66 bazEkson 4: 36.294.190–36.294.399, 210 bazEkson 5: 36.295.364–36.295.424, 61 bazEkson 6: 36.301.861–36.302.469, 609 bazEkson 7: 36.306.292–36.306.376, 85 bazEkson 8: 36.307.587–36.307.712, 126 bazEkson 9: 36.311.763–36.313.955, 2.193 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43,9 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.719 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PNPLA1 genini nasıl okur

27

PNPLA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PNPLA1 genindeki 43,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PNPLA1 geni: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnpla1

Vancouver

Dante Labs. PNPLA1 geni: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnpla1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al