İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Özet

Sitogenetik konum
9p21.1
Koordinatlar
Kromozom 9: 32.455.302–32.526.196 (GRCh38)
Eksonlar
70,9 kb boyunca 18 ekson
Protein
925 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Önceki semboller
DDX58
MANE Select transkripti
ENST00000379883.3NM_014314.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tip I İnterferonopatiler

    • Singleton-Merten sendromu 2Otozomal dominant

      DDX58 (RIG-I) varyantlarının neden olduğu, Singleton-Merten sendromunun daha hafif bir formu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RIGI geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, RIGI genin yerini gösteren köşeli parantezle. RIGI ve yakınındaki 8 gen, kromozom 9 üzerinde, 31.990.749 ile 32.990.748 arasında.Kromozom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, ileri iplikACO1RIGI: 32.455.302–32.526.196, geri iplikRIGI: 32.455.323–32.552.603, geri iplikTOPORS: 32.540.544–32.552.611, geri iplikTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, ileri iplikTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, geri iplikNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, geri iplikTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, ileri iplikTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, geri iplikAPTXRIGI şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 32.455.302–32.457.418, 2.117 bazEkson 17: 32.459.371–32.459.514, 144 bazEkson 16: 32.466.290–32.466.441, 152 bazEkson 15: 32.467.762–32.467.932, 171 bazEkson 14: 32.472.975–32.473.065, 91 bazEkson 13: 32.476.983–32.477.131, 149 bazEkson 12: 32.480.219–32.480.354, 136 bazEkson 11: 32.481.340–32.481.497, 158 bazEkson 10: 32.485.175–32.485.279, 105 bazEkson 9: 32.487.471–32.487.633, 163 bazEkson 8: 32.487.945–32.488.203, 259 bazEkson 7: 32.488.734–32.488.887, 154 bazEkson 6: 32.489.344–32.489.451, 108 bazEkson 5: 32.491.301–32.491.420, 120 bazEkson 4: 32.492.391–32.492.538, 148 bazEkson 3: 32.493.761–32.493.942, 182 bazEkson 2: 32.500.805–32.500.939, 135 bazEkson 1: 32.526.061–32.526.196, 136 baz1816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,9 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.778 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RIGI genini nasıl okur

1

RIGI içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RIGI genindeki 70,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RIGI geni: RNA sensor RIG-I. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI geni: RNA sensor RIG-I [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rigi

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al