İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Özet

Sitogenetik konum
6q21
Koordinatlar
Kromozom 6: 111.555.381–111.605.878 (GRCh38)
Eksonlar
50,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
565 amino asit
Diğer adları
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Önceki semboller
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select transkripti
ENST00000368761.11NM_147686.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kronik Mukokütanöz Kandidiyazis

    • STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ve TRAF3IP2 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, cilt, tırnak ve mukoza zarlarında kalıcı veya tekrarlayan Candida enfeksiyonları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedenin bilinmesi uzun vadeli antifungal tedaviye yön verir; STAT1 kazanım fonksiyonu durumunda ise otoimmünite ve anevrizmalar açısından izleme yapılmasını ve hedefe yönelik JAK inhibitörü tedavisinin değerlendirilmesini sağlar.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TRAF3IP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, TRAF3IP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRAF3IP2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 111.080.630 ile 112.080.629 arasında.Kromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111.087.445–111.258.090, ileri iplikSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, ileri iplikSLC60A2REV3L: 111.299.028–111.483.729, geri iplikREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.605.878, geri iplikTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, geri iplikFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, ileri iplikCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, geri iplikTUBE1TRAF3IP2 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 111.555.381–111.559.551, 4.171 bazEkson 8: 111.562.965–111.563.039, 75 bazEkson 7: 111.566.444–111.566.560, 117 bazEkson 6: 111.567.624–111.567.692, 69 bazEkson 5: 111.572.895–111.572.983, 89 bazEkson 4: 111.575.643–111.575.821, 179 bazEkson 3: 111.580.197–111.580.389, 193 bazEkson 2: 111.591.258–111.592.094, 837 bazEkson 1: 111.605.776–111.605.878, 103 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 50,5 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.698 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRAF3IP2 genini nasıl okur

19

TRAF3IP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRAF3IP2 genindeki 50,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRAF3IP2 geni: TRAF3 interacting protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2 geni: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/traf3ip2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al