İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CERS3

ceramide synthase 3

Özet

Sitogenetik konum
15q26.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 100.400.395–100.528.950 (GRCh38)
Eksonlar
128,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
383 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MGC27091
Önceki semboller
LASS3
MANE Select transkripti
ENST00000679737.1NM_001378789.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal İhtiyozlar

    • Otozomal resesif konjenital iktiyozOtozomal resesif

      Genellikle doğumda görülen, çoğunlukla kollodiyon zarı ile birlikte bulunan ve harlequin iktiyozu ile lamellar iktiyozu da içeren resesif iktiyoz grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, yenidoğan bakımına, emolyent ve keratolitik tedavi rejimlerine ile ısı intoleransına karşı alınacak önlemlere yol gösterir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CERS3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, CERS3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CERS3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 99.964.673 ile 100.964.672 arasında.Kromozom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbADAMTS17: 99.971.437–100.342.005, geri iplikADAMTS17CERS3: 100.400.395–100.528.950, geri iplikCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, geri iplikLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, ileri iplikASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, ileri iplikALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, ileri iplikLRRK1CERS3 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 100.400.395–100.402.865, 2.471 bazEkson 11: 100.455.893–100.456.046, 154 bazEkson 10: 100.469.378–100.469.484, 107 bazEkson 9: 100.472.924–100.473.052, 129 bazEkson 8: 100.476.086–100.476.178, 93 bazEkson 7: 100.479.428–100.479.478, 51 bazEkson 6: 100.479.989–100.480.046, 58 bazEkson 5: 100.484.550–100.484.668, 119 bazEkson 4: 100.490.817–100.490.931, 115 bazEkson 3: 100.501.677–100.501.850, 174 bazEkson 2: 100.521.667–100.521.756, 90 bazEkson 1: 100.528.813–100.528.950, 138 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 128,6 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.152 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CERS3 genini nasıl okur

9

CERS3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CERS3 genindeki 128,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CERS3 geni: ceramide synthase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cers3

Vancouver

Dante Labs. CERS3 geni: ceramide synthase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cers3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al