Gen
CDSN
corneodesmosin
- HGNC 1802(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000204539(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1041(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p21.33
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 31.115.087–31.120.446 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,4 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 529 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- D6S586E
- MANE Select transkripti
- ENST00000376288.3NM_001264.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CDSN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix
- Kalıtsal hipotrikoz
Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtsal İhtiyozlar
- Soyulan cilt sendromuOtozomal resesif
Dış cilt tabakasının tüm vücutta veya esas olarak el ve ayaklarda kolayca soyulduğu bir grup hastalıktır.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Sürtünmeden, ısıdan ve nemden kaçınmak soyulmayı azaltır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CDSN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.590 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CDSN genini nasıl okur
3
CDSN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 3 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- MHC (3 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Tam genom, CDSN genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CDSN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CDSN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CDSN geni: corneodesmosin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdsn
Dante Labs. CDSN geni: corneodesmosin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdsn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde