İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Özet

Sitogenetik konum
6q23.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 138.088.505–138.107.419 (GRCh38)
Eksonlar
18,9 kb boyunca 3 ekson
Protein
193 amino asit
Diğer adları
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE Select transkripti
ENST00000421351.4NM_022121.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

PERP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, PERP genin yerini gösteren köşeli parantezle. PERP ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 137.597.962 ile 138.597.961 arasında.Kromozom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137.866.383–137.885.836, ileri iplikTNFAIP3PERP: 138.088.505–138.107.419, geri iplikPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, ileri iplikARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, geri iplikPBOV1SMIM28: 138.377.905–138.383.486, ileri iplikSMIM28HEBP2: 138.403.531–138.422.197, ileri iplikHEBP2NHSL1: 138.422.033–138.693.253, geri iplikNHSL1PERP şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 3 eksonEkson 3: 138.088.505–138.092.268, 3.764 bazEkson 2: 138.096.354–138.096.494, 141 bazEkson 1: 138.107.127–138.107.419, 293 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,9 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 582 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PERP geni: p53 apoptosis effector related to PMP22. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP geni: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/perp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al