İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PMVK

phosphomevalonate kinase

Özet

Sitogenetik konum
1q21.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 154.924.740–154.936.719 (GRCh38)
Eksonlar
12 kb boyunca 5 ekson
Protein
192 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PMK, PMKA, HUMPMKI
MANE Select transkripti
ENST00000368467.4NM_006556.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Porokeratoz

    • Otozomal dominant

      Kenarları kabarık, halka şeklinde cilt lekeleri; yaygın yüzeyel aktinik porokeratozu da içerir. Lezyonların cilt kanserine dönüşme riski küçüktür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Güneşten korunmanız ve değişen lezyonlar için dermatoloji muayenesi yaptırmanız önerilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PMVK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PMVK genin yerini gösteren köşeli parantezle. PMVK ve yakınındaki 38 gen, kromozom 1 üzerinde, 154.430.730 ile 155.430.729 arasında.Kromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R: 154.405.141–154.469.450, ileri iplikIL6RSHE: 154.469.637–154.502.866, geri iplikSHETDRD10: 154.501.508–154.548.147, ileri iplikTDRD10UBE2Q1: 154.548.550–154.559.028, geri iplikUBE2Q1CHRNB2: 154.567.771–154.580.013, ileri iplikCHRNB2ADAR: 154.581.695–154.628.013, geri iplikADARKCNN3: 154.697.455–154.870.340, geri iplikKCNN3PMVK: 154.924.740–154.936.719, geri iplikPMVKPBXIP1: 154.944.059–154.956.451, geri iplikPBXIP1PYGO2: 154.957.025–154.963.853, geri iplikPYGO2SHC1: 154.962.284–154.974.452, geri iplikSHC1CKS1B: 154.974.641–154.979.256, ileri iplikFLAD1: 154.983.311–154.993.111, ileri iplikLENEP: 154.993.586–154.994.315, ileri iplikZBTB7B: 155.002.543–155.018.525, ileri iplikDCST2: 155.018.520–155.033.781, geri iplikDCST2DCST1: 155.033.824–155.050.930, ileri iplikDCST1ADAM15: 155.050.566–155.062.780, ileri iplikADAM15EFNA4: 155.063.718–155.069.553, ileri iplikEFNA4EFNA4-EFNA3: 155.063.748–155.086.807, ileri iplikEFNA3: 155.078.823–155.087.538, ileri iplikEFNA3EFNA1: 155.127.452–155.134.899, ileri iplikEFNA1SLC50A1: 155.135.344–155.138.857, ileri iplikSLC50A1DPM3: 155.138.457–155.140.595, geri iplikDPM3KRTCAP2: 155.169.182–155.173.475, geri iplikKRTCAP2: 155.169.409–155.187.272, geri iplikTRIM46: 155.173.787–155.184.971, ileri iplikMUC1: 155.185.824–155.192.916, geri iplikMUC1THBS3: 155.195.584–155.209.203, geri iplikMTX1: 155.208.695–155.213.824, ileri iplikGBA1: 155.231.270–155.245.178, geri iplikGBA1ENTREP3: 155.247.205–155.255.824, geri iplikENTREP3SCAMP3: 155.255.979–155.262.433, geri iplikSCAMP3CLK2: 155.262.747–155.278.491, geri iplikCLK2HCN3: 155.277.328–155.289.848, ileri iplikHCN3PKLR: 155.289.265–155.301.443, geri iplikFDPS: 155.304.786–155.320.666, ileri iplikFDPSRUSC1: 155.320.739–155.331.422, ileri iplikRUSC1ASH1L: 155.335.268–155.563.162, geri iplikASH1LPMVK şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 154.924.740–154.925.265, 526 bazEkson 4: 154.926.354–154.926.483, 130 bazEkson 3: 154.929.024–154.929.176, 153 bazEkson 2: 154.932.352–154.932.415, 64 bazEkson 1: 154.936.591–154.936.719, 129 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 579 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PMVK genini nasıl okur

2

PMVK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PMVK genindeki 12 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PMVK geni: phosphomevalonate kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. PMVK geni: phosphomevalonate kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pmvk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al