İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Hyperkeratotic papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).

HPO HP:0045059

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Hyperkeratotic papule ile ilişkili 17 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hyperkeratotic papule özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Her zaman1 durumda
KRT1keratin 1Her zaman1 durumda
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Çok sık (%80–99)1 durumda
CCDC91coiled-coil domain containing 91Çok sık (%80–99)1 durumda
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
KRT14keratin 14Sık (%30–79)1 durumda
KRT5keratin 5Sık (%30–79)2 durumda
LRP1LDL receptor related protein 1Sık (%30–79)2 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Sık (%30–79)1 durumda
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
GJB6gap junction protein beta 6Bazen (%5–29)1 durumda
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Bazen (%5–29)2 durumda
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

HyperkeratosisPapule

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al