Gen
NIPAL4
NIPA like domain containing 4
- HGNC 28018(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000172548(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 348938(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q33.3
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 157.460.213–157.474.722 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,5 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 404 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- ICHYN, SLC57A6, NIPA4
- MANE Select transkripti
- ENST00000311946.8NM_001099287.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NIPAL4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal İhtiyozlar
- Otozomal resesif konjenital iktiyozOtozomal resesif
Genellikle doğumda görülen, çoğunlukla kollodiyon zarı ile birlikte bulunan ve harlequin iktiyozu ile lamellar iktiyozu da içeren resesif iktiyoz grubudur.
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Erken tanı, yenidoğan bakımına, emolyent ve keratolitik tedavi rejimlerine ile ısı intoleransına karşı alınacak önlemlere yol gösterir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
NIPAL4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,5 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.215 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NIPAL4 genini nasıl okur
16
NIPAL4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NIPAL4 genindeki 14,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NIPAL4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NIPAL4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NIPAL4 geni: NIPA like domain containing 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nipal4
Dante Labs. NIPAL4 geni: NIPA like domain containing 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nipal4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde