İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KRT83

keratin 83

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 52.314.301–52.321.398 (GRCh38)
Eksonlar
7,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
493 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Hb-3
Önceki semboller
KRTHB3
MANE Select transkripti
ENST00000293670.3NM_002282.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KRT83 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, KRT83 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRT83 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 12 üzerinde, 51.817.850 ile 52.817.849 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51.817.899–51.848.729, geri iplikFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, ileri iplikANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, ileri iplikACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, ileri iplikACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, ileri iplikTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, ileri iplikNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, ileri iplikATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, ileri iplikSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, geri iplikKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, ileri iplikKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, ileri iplikKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, geri iplikKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, geri iplikKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, geri iplikKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, geri iplikKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, geri iplikKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, geri iplikKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, geri iplikKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, geri iplikKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, geri iplikKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, geri iplikKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, geri iplikKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, geri iplikKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, geri iplikKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, geri iplikKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, geri iplikKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, geri iplikKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, geri iplikKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, geri iplikKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, geri iplikKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, geri iplikKRT4KRT83 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 52.314.301–52.314.818, 518 bazEkson 8: 52.315.312–52.315.343, 32 bazEkson 7: 52.315.893–52.316.113, 221 bazEkson 6: 52.316.468–52.316.593, 126 bazEkson 5: 52.316.859–52.317.023, 165 bazEkson 4: 52.317.681–52.317.776, 96 bazEkson 3: 52.317.910–52.317.970, 61 bazEkson 2: 52.319.156–52.319.364, 209 bazEkson 1: 52.320.952–52.321.398, 447 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,1 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.482 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRT83 genini nasıl okur

3

KRT83 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%33), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, KRT83 genindeki 7,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRT83 geni: keratin 83. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. KRT83 geni: keratin 83 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt83

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al