İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ALOXE3

arachidonate epidermal lipoxygenase 3

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 8.095.900–8.118.514 (GRCh38)
Eksonlar
22,6 kb boyunca 16 ekson
Protein
711 amino asit
Diğer adları
eLOX3, E-LOX
MANE Select transkripti
ENST00000448843.7NM_021628.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal İhtiyozlar

    • Otozomal resesif konjenital iktiyozOtozomal resesif

      Genellikle doğumda görülen, çoğunlukla kollodiyon zarı ile birlikte bulunan ve harlequin iktiyozu ile lamellar iktiyozu da içeren resesif iktiyoz grubudur.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Erken tanı, yenidoğan bakımına, emolyent ve keratolitik tedavi rejimlerine ile ısı intoleransına karşı alınacak önlemlere yol gösterir.

ALOXE3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, ALOXE3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALOXE3 ve yakınındaki 40 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.607.207 ile 8.607.206 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbFXR2: 7.591.230–7.614.916, geri iplikFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, ileri iplikSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, geri iplikSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, ileri iplikATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, ileri iplikEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikRNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.118.514, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplikPER1: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, geri iplikBORCS6: 8.188.345–8.190.180, geri iplikBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, geri iplikAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, geri iplikCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, ileri iplikPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, geri iplikSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, ileri iplikRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, ileri iplikARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, ileri iplikODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, geri iplikKRABD2: 8.368.638–8.383.187, geri iplikRPL26: 8.377.500–8.384.062, geri iplikRNF222: 8.390.702–8.397.827, geri iplikRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, ileri iplikNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, geri iplikMYH10ALOXE3 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 8.095.900–8.096.806, 907 bazEkson 15: 8.103.323–8.103.493, 171 bazEkson 14: 8.104.115–8.104.215, 101 bazEkson 13: 8.108.468–8.108.589, 122 bazEkson 12: 8.109.174–8.109.343, 170 bazEkson 11: 8.109.916–8.110.002, 87 bazEkson 10: 8.110.092–8.110.295, 204 bazEkson 9: 8.110.385–8.110.528, 144 bazEkson 8: 8.111.359–8.111.531, 173 bazEkson 7: 8.112.093–8.112.196, 104 bazEkson 6: 8.114.484–8.114.609, 126 bazEkson 5: 8.114.938–8.115.057, 120 bazEkson 4: 8.115.607–8.115.688, 82 bazEkson 3: 8.116.776–8.116.980, 205 bazEkson 2: 8.117.844–8.118.303, 460 bazEkson 1: 8.118.486–8.118.514, 29 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,6 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.136 tanesi proteini kodlar.

ALOXE3 dizilemesi

28

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ALOXE3 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ALOXE3 genindeki tüm 22,6 kb'yi kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ALOXE3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ALOXE3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALOXE3 geni: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aloxe3

Vancouver

Dante Labs. ALOXE3 geni: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aloxe3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al