İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Özet

Sitogenetik konum
19q13.12
Koordinatlar
Kromozom 19: 35.745.651–35.747.519 (GRCh38)
Eksonlar
1,9 kb boyunca 4 ekson
Protein
101 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PEN2
MANE Select transkripti
ENST00000587708.7NM_172341.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Hidradenit Süpüratif

    • Otozomal dominant

      Gama-sekretaz genlerindeki NCSTN, PSENEN veya PSEN1 varyantlarından kaynaklanan hidradenit süpüratif; genellikle daha erken başlangıçlı ve daha yaygın hastalıkla seyreder.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, erken tedaviyi, kilo yönetimini ve sigarayı bırakmayı destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PSENEN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 19, PSENEN genin yerini gösteren köşeli parantezle. PSENEN ve yakınındaki 52 gen, kromozom 19 üzerinde, 35.246.585 ile 36.246.584 arasında.Kromozom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35.248.330–35.267.967, ileri iplikLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, ileri iplikUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, ileri iplikHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, ileri iplikMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, ileri iplikCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, ileri iplikFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, ileri iplikFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, ileri iplikGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, ileri iplikFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, geri iplikDMKN: 35.497.220–35.513.704, geri iplikDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, geri iplikSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, ileri iplikGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, ileri iplikTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, geri iplikATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, ileri iplikPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, ileri iplikHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, ileri iplikRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, ileri iplikETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, ileri iplikCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, ileri iplikUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, ileri iplikKMT2B: 35.717.973–35.738.880, ileri iplikIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, geri iplik: 35.739.252–35.745.432, geri iplikU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, geri iplikU2AF1L4PSENEN: 35.745.651–35.747.519, ileri iplikPSENEN: 35.745.678–35.754.519, ileri iplikLIN37: 35.748.361–35.754.519, ileri iplikHSPB6: 35.754.566–35.758.079, geri iplikPROSER3: 35.758.143–35.771.398, ileri iplikARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, ileri iplikPRODH2: 35.799.975–35.813.299, geri iplikPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, geri iplikNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, ileri iplikKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, ileri iplikAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, geri iplikNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, ileri iplikHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, geri iplikLRFN3: 35.935.358–35.946.624, ileri iplikLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, ileri iplikSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, geri iplikSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, geri iplikALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, geri iplikCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, geri iplikWDR62: 36.054.649–36.105.112, ileri iplikWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, ileri iplikOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, geri iplikPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, ileri iplikTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, ileri iplikCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, geri iplikZNF565: 36.181.542–36.246.257, geri iplikZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, ileri iplikZNF146PSENEN şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkson 1: 35.745.651–35.745.700, 50 bazEkson 2: 35.745.835–35.745.991, 157 bazEkson 3: 35.746.419–35.746.523, 105 bazEkson 4: 35.746.708–35.747.519, 812 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,9 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 306 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PSENEN genini nasıl okur

1

PSENEN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PSENEN genindeki 1,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PSENEN geni: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. PSENEN geni: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psenen

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al