İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KLK11

kallikrein related peptidase 11

Özet

Sitogenetik konum
19q13.41
Koordinatlar
Kromozom 19: 51.022.236–51.026.616 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
250 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
TLSP
Önceki semboller
PRSS20
MANE Select transkripti
ENST00000453757.8NM_001136032.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal İhtiyozlar

    • Eritrokeratodermi ile birlikte iktiyozOtozomal dominant

      Pullanmayı, sabit veya yer değiştiren kırmızı lekelerle birleştiren nadir iktiyozlardır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KLK11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 19, KLK11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KLK11 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 19 üzerinde, 50.524.426 ile 51.524.425 arasında.Kromozom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, geri iplikLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, geri iplikSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, ileri iplikC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, geri iplikSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, ileri iplikCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, ileri iplikGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, geri iplikSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, ileri iplikACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, geri iplikKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, geri iplikKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, ileri iplikKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, ileri iplikKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, geri iplikKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, geri iplikKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, geri iplikKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, geri iplikKLK8: 50.996.007–51.002.711, geri iplik: 50.996.018–51.009.581, geri iplikKLK9: 51.002.508–51.009.634, geri iplikKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, geri iplikKLK10KLK11: 51.022.236–51.026.616, geri iplikKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, geri iplikKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, geri iplikKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, geri iplikKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, geri iplikCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, ileri iplikSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, ileri iplikSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, ileri iplikCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, ileri iplikSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, ileri iplikIGLON5VSIG10L: 51.331.536–51.342.310, geri iplikVSIG10LETFB: 51.345.161–51.366.449, geri iplikETFB: 51.350.373–51.368.099, geri iplikCLDND2: 51.367.098–51.369.003, geri iplikNKG7: 51.371.606–51.375.628, geri iplikLIM2: 51.379.909–51.388.264, geri iplikC19orf84: 51.388.289–51.390.610, geri iplikSIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, geri iplikSIGLEC10SIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, geri iplikSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, ileri iplikCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, geri iplikSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, geri iplikSIGLEC6KLK11 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 6 eksonEkson 6: 51.022.236–51.022.697, 462 bazEkson 5: 51.023.092–51.023.228, 137 bazEkson 4: 51.024.045–51.024.310, 266 bazEkson 3: 51.024.638–51.024.794, 157 bazEkson 2: 51.025.592–51.025.666, 75 bazEkson 1: 51.026.538–51.026.616, 79 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 753 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KLK11 geni: kallikrein related peptidase 11. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klk11

Vancouver

Dante Labs. KLK11 geni: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klk11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al