İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Özet

Sitogenetik konum
3q22.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 130.894.084–131.003.150 (GRCh38)
Eksonlar
109,1 kb boyunca 28 ekson
Protein
919 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Önceki semboller
BCPM
MANE Select transkripti
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Darier ve Hailey-Hailey Hastalığı

    • Hailey-Hailey hastalığıOtozomal dominant

      Koltuk altı ve kasık gibi cilt kıvrımlarında tekrarlayan ağrılı kabarcıklara ve erozyonlara yol açan bir ATP2C1 bozukluğu.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Cilt kıvrımlarını serin ve kuru tutmak ve enfeksiyonları erken tedavi etmek alevlenmelerin kontrolüne yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ATP2C1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, ATP2C1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP2C1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 3 üzerinde, 130.448.617 ile 131.448.616 arasında.Kromozom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130.345.516–130.484.846, ileri iplikCOL6A5COL6A6: 130.517.171–130.677.044, ileri iplikCOL6A6PIK3R4: 130.678.923–130.746.857, geri iplikPIK3R4ATP2C1: 130.894.084–131.003.150, ileri iplikATP2C1ASTE1: 131.013.065–131.027.649, geri iplikASTE1NEK11: 131.026.845–131.353.043, ileri iplikNEK11NUDT16: 131.381.671–131.388.830, ileri iplikNUDT16ATP2C1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 130.894.084–130.894.337, 254 bazEkson 2: 130.894.590–130.894.775, 186 bazEkson 3: 130.930.416–130.930.526, 111 bazEkson 4: 130.932.022–130.932.138, 117 bazEkson 5: 130.934.622–130.934.711, 90 bazEkson 6: 130.937.428–130.937.463, 36 bazEkson 7: 130.940.630–130.940.691, 62 bazEkson 8: 130.941.591–130.941.699, 109 bazEkson 9: 130.953.821–130.953.976, 156 bazEkson 10: 130.955.012–130.955.080, 69 bazEkson 11: 130.956.104–130.956.179, 76 bazEkson 12: 130.959.275–130.959.341, 67 bazEkson 13: 130.963.971–130.964.095, 125 bazEkson 14: 130.964.948–130.965.045, 98 bazEkson 15: 130.967.145–130.967.240, 96 bazEkson 16: 130.967.330–130.967.419, 90 bazEkson 17: 130.969.292–130.969.396, 105 bazEkson 18: 130.975.332–130.975.488, 157 bazEkson 19: 130.979.249–130.979.419, 171 bazEkson 20: 130.980.582–130.980.679, 98 bazEkson 21: 130.992.951–130.993.001, 51 bazEkson 22: 130.993.932–130.994.098, 167 bazEkson 23: 130.996.043–130.996.111, 69 bazEkson 24: 130.996.680–130.996.796, 117 bazEkson 25: 130.997.606–130.997.753, 148 bazEkson 26: 130.998.294–130.998.389, 96 bazEkson 27: 130.999.518–130.999.659, 142 bazEkson 28: 131.001.220–131.003.150, 1.931 baz1510152025285′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 109,1 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.760 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP2C1 genini nasıl okur

8

ATP2C1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP2C1 genindeki 109,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATP2C1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP2C1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP2C1 geni: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. ATP2C1 geni: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp2c1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al