İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
15q15.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 40.405.795–40.421.308 (GRCh38)
Eksonlar
15,5 kb boyunca 12 ekson
Protein
423 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ACAD2, IVDH
MANE Select transkripti
ENST00000487418.8NM_002225.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Klasik Organik Asidüriler

    • İzovalerik AsidemiOtozomal resesif

      IVD'deki varyantlardan kaynaklanır; karakteristik 'terlemiş ayak' kokusu, kusma ve halsizlikle seyreden metabolik krizlere yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi sayesinde protein kısıtlaması, glisin ve karnitin takviyeleri ile hastalık sırasında acil bakım uygulanabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IVD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, IVD genin yerini gösteren köşeli parantezle. IVD ve yakınındaki 29 gen, kromozom 15 üzerinde, 39.913.552 ile 40.913.551 arasında.Kromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39.799.003–39.920.976, geri iplikGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, ileri iplikEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, geri iplikSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, geri iplikBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, ileri iplikBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, ileri iplikPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, ileri iplikBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, geri iplikPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, geri iplikANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, ileri iplikINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, geri iplikCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, ileri iplikPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, ileri iplikDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, ileri iplikKNSTRNIVD: 40.405.795–40.421.308, ileri iplikIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, ileri iplikBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, ileri iplikCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, geri iplikCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, ileri iplikRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, ileri iplikKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, ileri iplikRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, geri iplikRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, ileri iplikGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, geri iplikDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, ileri iplikC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, ileri iplikZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, geri iplikSPINT1: 40.843.513–40.860.274, ileri iplikSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, geri iplikRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, ileri iplikVPS18IVD şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.405.795–40.405.971, 177 bazEkson 2: 40.407.636–40.407.725, 90 bazEkson 3: 40.407.939–40.407.990, 52 bazEkson 4: 40.410.628–40.410.797, 170 bazEkson 5: 40.411.260–40.411.353, 94 bazEkson 6: 40.411.555–40.411.691, 137 bazEkson 7: 40.412.991–40.413.087, 97 bazEkson 8: 40.414.889–40.414.982, 94 bazEkson 9: 40.415.401–40.415.482, 82 bazEkson 10: 40.416.078–40.416.182, 105 bazEkson 11: 40.416.290–40.416.362, 73 bazEkson 12: 40.418.130–40.421.308, 3.179 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,5 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.272 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IVD genini nasıl okur

162

IVD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IVD genindeki 15,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IVD geni: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. IVD geni: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ivd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al