İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Özet

Sitogenetik konum
5q32
Koordinatlar
Kromozom 5: 146.580.742–146.878.757 (GRCh38)
Eksonlar
298 kb boyunca 10 ekson
Protein
443 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Önceki semboller
SCA12
MANE Select transkripti
ENST00000394411.9NM_181675.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PPP2R2B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, PPP2R2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPP2R2B ve yakınındaki 5 gen, kromozom 5 üzerinde, 146.229.750 ile 147.229.749 arasında.Kromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146.203.550–146.339.251, ileri iplikRBM27-POU4F3RBM27: 146.203.550–146.289.462, ileri iplikRBM27POU4F3: 146.338.648–146.341.728, ileri iplikPOU4F3TCERG1: 146.447.311–146.511.963, ileri iplikTCERG1GPR151: 146.513.144–146.516.190, geri iplikGPR151PPP2R2B: 146.580.742–146.878.757, geri iplikPPP2R2BPPP2R2B şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 10 eksonEkson 10: 146.580.742–146.590.226, 9.485 bazEkson 9: 146.592.971–146.593.062, 92 bazEkson 8: 146.600.291–146.600.460, 170 bazEkson 7: 146.638.251–146.638.415, 165 bazEkson 6: 146.650.547–146.650.724, 178 bazEkson 5: 146.691.128–146.691.240, 113 bazEkson 4: 146.697.979–146.698.144, 166 bazEkson 3: 146.701.045–146.701.142, 98 bazEkson 2: 146.878.002–146.878.195, 194 bazEkson 1: 146.878.591–146.878.757, 167 baz10515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 298 kb uzunluğunun 10,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.332 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PPP2R2B geni: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B geni: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r2b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al