İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Özet

Sitogenetik konum
2q11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 98.087.167–98.313.299 (GRCh38)
Eksonlar
226,1 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.294 amino asit
Diğer adları
DKFZp686F2227, MGC26733
MANE Select transkripti
ENST00000477737.6NM_144992.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu VWA3B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

VWA3B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, VWA3B genin yerini gösteren köşeli parantezle. VWA3B ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 97.700.233 ile 98.700.232 arasında.Kromozom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97.664.217–97.704.628, ileri iplikC2orf92ZAP70: 97.713.190–97.744.327, ileri iplikZAP70TMEM131: 97.756.333–97.996.226, geri iplikTMEM131VWA3B: 98.087.167–98.313.299, ileri iplikVWA3BCNGA3: 98.346.188–98.399.797, ileri iplikCNGA3INPP4A: 98.444.246–98.594.392, ileri iplikINPP4ACOA5: 98.598.242–98.608.542, geri iplikCOA5UNC50: 98.608.174–98.618.604, ileri iplikUNC50MGAT4A: 98.619.106–98.732.639, geri iplikMGAT4AVWA3B şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 98.087.167–98.087.363, 197 bazEkson 2: 98.093.061–98.093.288, 228 bazEkson 3: 98.115.652–98.115.746, 95 bazEkson 4: 98.119.513–98.119.763, 251 bazEkson 5: 98.121.299–98.121.458, 160 bazEkson 6: 98.128.239–98.128.408, 170 bazEkson 7: 98.133.824–98.133.939, 116 bazEkson 8: 98.162.851–98.162.976, 126 bazEkson 9: 98.181.016–98.181.212, 197 bazEkson 10: 98.187.975–98.188.129, 155 bazEkson 11: 98.192.898–98.193.036, 139 bazEkson 12: 98.194.361–98.194.492, 132 bazEkson 13: 98.211.930–98.212.028, 99 bazEkson 14: 98.217.846–98.218.028, 183 bazEkson 15: 98.228.202–98.228.332, 131 bazEkson 16: 98.230.050–98.230.207, 158 bazEkson 17: 98.234.648–98.234.767, 120 bazEkson 18: 98.236.390–98.236.477, 88 bazEkson 19: 98.236.574–98.236.730, 157 bazEkson 20: 98.250.318–98.250.436, 119 bazEkson 21: 98.256.124–98.256.174, 51 bazEkson 22: 98.270.682–98.270.883, 202 bazEkson 23: 98.290.511–98.290.622, 112 bazEkson 24: 98.297.907–98.298.031, 125 bazEkson 25: 98.300.079–98.300.216, 138 bazEkson 26: 98.303.702–98.303.802, 101 bazEkson 27: 98.311.819–98.312.032, 214 bazEkson 28: 98.312.200–98.313.299, 1.100 baz12468101214161820222426285′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 226,1 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.885 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi VWA3B genini nasıl okur

10

VWA3B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, VWA3B genindeki 226,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). VWA3B geni: von Willebrand factor A domain containing 3B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. VWA3B geni: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwa3b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al