İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Özet

Sitogenetik konum
7q31.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 108.470.417–108.526.135 (GRCh38)
Eksonlar
55,7 kb boyunca 11 ekson
Protein
782 amino asit
Diğer adları
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
MANE Select transkripti
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PNPLA8 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PNPLA8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, PNPLA8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PNPLA8 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 7 üzerinde, 107.998.276 ile 108.998.275 arasında.Kromozom 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107.921.975–108.004.434, geri iplikLAMB1LAMB4: 108.023.548–108.130.367, geri iplikLAMB4NRCAM: 108.147.623–108.456.717, geri iplikNRCAMPNPLA8: 108.470.417–108.526.135, geri iplikPNPLA8THAP5: 108.541.198–108.569.750, geri iplikTHAP5DNAJB9: 108.569.780–108.574.850, ileri iplikDNAJB9PNPLA8 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 108.470.417–108.472.675, 2.259 bazEkson 10: 108.479.184–108.479.379, 196 bazEkson 9: 108.487.759–108.487.953, 195 bazEkson 8: 108.491.410–108.491.467, 58 bazEkson 7: 108.496.584–108.496.755, 172 bazEkson 6: 108.497.483–108.497.577, 95 bazEkson 5: 108.502.491–108.502.642, 152 bazEkson 4: 108.514.144–108.514.293, 150 bazEkson 3: 108.514.436–108.515.574, 1.139 bazEkson 2: 108.521.476–108.521.521, 46 bazEkson 1: 108.526.029–108.526.135, 107 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 55,7 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.349 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PNPLA8 genini nasıl okur

14

PNPLA8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PNPLA8 genindeki 55,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PNPLA8 geni: patatin like domain 8, phospholipase A2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. PNPLA8 geni: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnpla8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al