İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Apraxia

A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.

HPO HP:0002186

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Apraxia ile ilişkili 62 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Apraxia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Her zaman2 durumda
CST3cystatin CHer zaman1 durumda
HMBShydroxymethylbilane synthaseHer zaman1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6BHer zaman1 durumda
LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associatedHer zaman1 durumda
MECP2methyl-CpG binding protein 2Her zaman2 durumda
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Her zaman1 durumda
MAPTmicrotubule associated protein tauÇok sık (%80–99)2 durumda
APOEapolipoprotein ESık (%30–79)2 durumda
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Sık (%30–79)1 durumda
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Sık (%30–79)1 durumda
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BSık (%30–79)1 durumda
FUSFUS RNA binding proteinSık (%30–79)1 durumda
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
GRNgranulin precursorSık (%30–79)2 durumda
NTNG1netrin G1Sık (%30–79)1 durumda
PSEN1presenilin 1Sık (%30–79)3 durumda
PSEN2presenilin 2Sık (%30–79)2 durumda
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASık (%30–79)1 durumda
SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardinSık (%30–79)2 durumda
SQSTM1sequestosome 1Sık (%30–79)1 durumda
TARDBPTAR DNA binding proteinSık (%30–79)1 durumda
TBK1TANK binding kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
TMEM106Btransmembrane protein 106BSık (%30–79)1 durumda
TNRtenascin RSık (%30–79)1 durumda
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Sık (%30–79)4 durumda
UBE3Aubiquitin protein ligase E3ASık (%30–79)1 durumda
USP7ubiquitin specific peptidase 7Sık (%30–79)1 durumda
VCPvalosin containing proteinSık (%30–79)2 durumda
AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialBazen (%5–29)1 durumda
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Bazen (%5–29)1 durumda
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Bazen (%5–29)1 durumda
APPamyloid beta precursor proteinBazen (%5–29)1 durumda
ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4Bazen (%5–29)1 durumda
GCKglucokinaseBazen (%5–29)1 durumda
GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1Bazen (%5–29)1 durumda
HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4Bazen (%5–29)1 durumda
HIVEP2HIVEP zinc finger 2Bazen (%5–29)1 durumda
INSinsulinBazen (%5–29)1 durumda
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Bazen (%5–29)1 durumda
22 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
NKX2-1NK2 homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
NPTX1neuronal pentraxin 1Bazen (%5–29)1 durumda
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Bazen (%5–29)1 durumda
SNX14sorting nexin 14Bazen (%5–29)2 durumda
SORL1sortilin related receptor 1Bazen (%5–29)1 durumda
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Bazen (%5–29)1 durumda
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8ABazen (%5–29)1 durumda
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Bazen (%5–29)1 durumda
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Kaydedilmedi1 durumda
C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitKaydedilmedi1 durumda
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorKaydedilmedi1 durumda
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforinKaydedilmedi1 durumda
FOXG1forkhead box G1Kaydedilmedi1 durumda
PRNPprion protein (Kanno blood group)Kaydedilmedi1 durumda
TBPTATA-box binding proteinKaydedilmedi1 durumda
TREX1three prime repair exonuclease 1Kaydedilmedi1 durumda
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19Kaydedilmedi1 durumda
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPKaydedilmedi1 durumda
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Kaydedilmedi1 durumda
ZC4H2zinc finger C4H2-type containingKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal central motor function

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al