Özellik
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Özet
- Diğer adları
- Developmental arrest
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Developmental stagnation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDevelopmental stagnation ile ilişkili 19 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Developmental stagnation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Her zaman | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACANaggrecan | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde