Özellik
Overactive lower leg reflex
Klinik adı: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Özet
- Diğer adları
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Overactive lower leg reflex, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOveractive lower leg reflex ile ilişkili 79 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Overactive lower leg reflex özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Her zaman | 4 durumda |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Her zaman | 1 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CLDN11claudin 11 | Her zaman | 1 durumda |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Her zaman | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Her zaman | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Her zaman | 2 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Her zaman | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Her zaman | 2 durumda |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Her zaman | 1 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Her zaman | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Her zaman | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNRtenascin R | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
39 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THtyrosine hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PLXNA1plexin A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| APOEapolipoprotein E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde