Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Özet
- Diğer adları
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
Increased CSF lactateHP:0002490
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Increased CSF lactate, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased CSF lactate ile ilişkili 127 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased CSF lactate özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Her zaman | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Her zaman | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 2 durumda |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Her zaman | 1 durumda |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Her zaman | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Her zaman | 1 durumda |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Her zaman | 1 durumda |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Her zaman | 1 durumda |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Her zaman | 2 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Her zaman | 2 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 2 durumda |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Her zaman | 2 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 2 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 2 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 2 durumda |
87 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Her zaman | 1 durumda |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Her zaman | 1 durumda |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TXN2thioredoxin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde