Özellik
High blood ammonia levels
Klinik adı: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Özet
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh blood ammonia levels ile ilişkili 85 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High blood ammonia levels özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Her zaman | 2 durumda |
| ARG1arginase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Her zaman | 2 durumda |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Her zaman | 1 durumda |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Her zaman | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CYC1cytochrome c1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Her zaman | 1 durumda |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Her zaman | 2 durumda |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Her zaman | 1 durumda |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Her zaman | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Her zaman | 3 durumda |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Her zaman | 1 durumda |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Her zaman | 2 durumda |
| OTCornithine transcarbamylase | Her zaman | 2 durumda |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Her zaman | 1 durumda |
| ASLargininosuccinate lyase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
45 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BTDbiotinidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRAGCRas related GTP binding C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SERAC1serine active site containing 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FHfumarate hydratase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde