İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Hand apraxia

Inability to perform purposeful (learned) movements with the hand upon command, even though the command is understood and there is a willingness to perform the movement. Hand apraxia includes the inability to grasp, pick up, and hold large and small objects.

HPO HP:0032588

Özet

Diğer adları
Lack of purposeful hand use
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Hand apraxia ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hand apraxia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Sık (%30–79)1 durumda
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
MECP2methyl-CpG binding protein 2Sık (%30–79)1 durumda
NTNG1netrin G1Sık (%30–79)1 durumda
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASık (%30–79)1 durumda
PLP1proteolipid protein 1Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Apraxia

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al